MODY - यह टाइप 1 नहीं है और टाइप 2 नहीं बल्कि कुछ और है

टाइप 2 मधुमेह के निदान वाले 20% लोगों का वजन अधिक नहीं है। यदि आप उनमें से एक हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए कुछ शोध करने लायक है कि वास्तव में, आपको "टाइप 1.5" मधुमेह के रूपों में से एक नहीं है, मधुमेह के ऐसे रूप हैं जिनके बारे में कई डॉक्टर नहीं जानते हैं .

"टाइप 1.5" के दो प्रमुख प्रकार हैं। सबसे आम है LADA (वयस्कों का अव्यक्त ऑटोइम्यून मधुमेह) जो ऑटोइम्यून मधुमेह का धीमी गति से विकसित होने वाला रूप है। हालांकि LADA को आमतौर पर टाइप 1 मधुमेह का एक रूप माना जाता है, शोध से पता चलता है कि इसमें टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह दोनों के साथ कुछ आनुवंशिक ओवरलैप हो सकते हैं। आप यहां लाडा के बारे में अधिक पढ़ सकते हैं।

दुबले-पतले लोगों में मधुमेह का एक और, बहुत कम आम कारण, मधुमेह के कई मोनोजेनिक रूपों में से एक है, जिन्हें MODY नाम से एक साथ जोड़ा जाता है। यह "युवाओं की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह" के लिए है। मधुमेह के MODY रूप सभी विशिष्ट जीन में त्रुटियों के कारण होते हैं। वर्तमान में MODY के बारह रूप हैं जिनकी पहचान की गई है।

MODY के इन रूपों में से कई इतने दुर्लभ हैं कि उनका निदान केवल एक या दो परिवारों में किया गया है। मधुमेह के इस दुर्लभ रूप के सबसे सामान्य रूप मोडी -1 और मोडी -3 हैं, जो कई विशेषताओं को साझा करते हैं और बीटा सेल की बढ़ती भोजन के समय रक्त शर्करा और मोडी -2 के जवाब में इंसुलिन को स्रावित करने की क्षमता को प्रभावित करते हैं जो प्रभावित करता है "थर्मोस्टेट" का उपयोग उपवास रक्त शर्करा को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है, जिससे वे हर समय सामान्य से अधिक बने रहते हैं, हालांकि भोजन के समय इंसुलिन का स्राव सामान्य रहता है।

मधुमेह के MODY रूप सभी मोनोजेनिक होते हैं लेकिन उनमें कुछ और समान होते हैं

क्योंकि MODY के प्रत्येक पहचाने गए रूप एक जीन में एक विशिष्ट दोष के कारण होते हैं, MODY के अधिकांश रूपों में एक दूसरे से पूरी तरह से अलग लक्षण होते हैं। उन सभी में केवल एक चीज समान है कि वे "मोनोजेनिक" हैं। इसका मतलब है कि मधुमेह के संबंधित रूप को विकसित करने के लिए आपको केवल एक माता-पिता से एक मोडी जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता है। यह असामान्य है क्योंकि अधिकांश अनुवांशिक बीमारियों के लिए आवश्यक है कि आप स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से समस्या जीन प्राप्त करें।

यह ध्यान देने योग्य है कि यद्यपि MODY को अक्सर "आनुवंशिक मधुमेह" कहा जाता है, शोध से पता चलता है कि टाइप 2 मधुमेह के लगभग सभी रूप अनुवांशिक हैं। हालांकि, आनुवंशिक टाइप 2 मधुमेह के अधिकांश अन्य रूप क्षतिग्रस्त जीनों के मिश्रण को प्राप्त करने या प्राप्त करने के कारण होते हैं, न कि केवल एक, जैसा कि MODY में होता है। इसके अलावा, क्योंकि मधुमेह के अन्य अनुवांशिक रूप मोनोजेनिक नहीं हैं, इसलिए आपको माता-पिता दोनों से मधुमेह जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है।

लंबे समय से माना जाता था कि मधुमेह के MODY रूप टाइप 1 और टाइप 2 दोनों प्रकार के मधुमेह के निदान वाले सभी लोगों में से लगभग 2% को प्रभावित करते हैं। हालांकि, टाइप 1 मधुमेह से निदान 586 बच्चों के एक अध्ययन में पाया गया कि उनमें से पूर्ण 8% वास्तव में तीन सबसे आम मोडी जीनों में से एक थे। यह संभावना है कि टाइप 2 से निदान लोगों की समान संख्या में मधुमेह के इन अनुवांशिक रूपों में से एक भी हो सकता है। इसका कारण यह है कि जीन की अभिव्यक्ति हल्के से गंभीर तक भिन्न हो सकती है, ताकि अधिक सामान्य मोडी जीन वाले लोगों को टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह के साथ गलत निदान किया जा सकता है, यह दोष की गंभीरता और उस उम्र पर निर्भर करता है जब इसका निदान किया जाता है। .

HNF1A, HNF4A, और ग्लूकोकाइनेज में उत्परिवर्तन के कारण युवाओं की परिपक्वता शुरुआत की व्यापकता, लक्षण और नैदानिक ​​निदान: युवाओं में मधुमेह की खोज के परिणाम। कैथरीन पिहोकर एट अल। जे क्लिन एंड एंड मेटाब 1 अक्टूबर, 2013 वॉल्यूम। 98 नंबर 10 4055-4062।

अनुसंधान ने MODY के बारे में हमारी समझ को बदल दिया है

2000 के दशक के मध्य तक, माना जाता था कि मधुमेह का MODY रूप केवल 25 वर्ष से कम आयु के लोगों में ही प्रकट होता है। हालाँकि, आनुवंशिक अध्ययन जहाँ MODY से निदान किए गए लोगों के परिवार के सदस्यों को आनुवंशिक परीक्षण दिया गया था, यह तथ्य सामने आया कि MODY जीन वाले लोग अक्सर होते हैं। टाइप 1 या टाइप 2 मधुमेह होने के रूप में गलत निदान किया गया।

यह भी पता चला है कि MODY 50 वर्ष की आयु में पूर्ण विकसित मधुमेह में विकसित हो सकता है। क्लुपा अध्ययन, जिसका संदर्भ नीचे दिया गया है, ने पाया कि एक प्रकार का MODY मधुमेह उन 65% लोगों में विकसित हुआ, जिन्होंने 25 वर्ष की आयु तक जीन को वहन किया और 50 वर्ष की आयु तक 100%, इसलिए इस प्रकार के मधुमेह वाले सभी लोगों में से 1/3 से अधिक युवावस्था में इसे विकसित नहीं करते हैं।

जीन परीक्षण से यह भी पता चला कि MODY के कुछ रूपों में, रक्त शर्करा की समस्याएं इतनी हल्की हो सकती हैं कि निदान से बच सकें।

इस अध्ययन ने गैर-मधुमेह लोगों के इंसुलिन स्राव का पता लगाया, जो कि अधिक सामान्य मोडी जीनों में से एक है, जो कि MODY-3 के लिए जीन है।

डायबिटिक और नॉनडायबिटिक विषयों में ग्लूकोज के लिए परिवर्तित इंसुलिन स्रावी प्रतिक्रियाएं, क्रोमोसोम 12 एमएम बायरन एट पर मधुमेह की संवेदनशीलता जीन MODY3 में उत्परिवर्तन के साथ। अल मधुमेह, खंड 45, अंक 11 1503-1510

तो जबकि यह आमतौर पर सच है कि एक व्यक्ति के माता-पिता होना चाहिए जो मोडी विकसित करने के लिए मोडी जीन रखता है, यह तथ्य कि आपके माता-पिता में से किसी को भी मोडी का निदान नहीं किया गया था, इस संभावना से इंकार नहीं करता है कि आपके पास यह है।

यह विशेष रूप से सच है यदि आपको अपना MODY जीन अपने पिता से मिला है। यदि MODY जीन आपकी माँ से आता है, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि उसे गर्भावस्था के दौरान गर्भकालीन मधुमेह हो गया होगा और उसका निदान किया गया होगा, हालाँकि यहाँ भी आप निश्चित नहीं हो सकते हैं क्योंकि उन लोगों में गर्भावधि मधुमेह का परीक्षण और उपचार किया गया था जो मोटे नहीं थे। हाल ही में 1980 के दशक की तरह बहुत ढीला। लेकिन जो बच्चे मधुमेह की गर्भावस्था के उत्पाद हैं, उनमें MODY जीन की अधिक गंभीर अभिव्यक्तियों का अनुभव होने की संभावना अधिक होती है और इसलिए उनका रक्त शर्करा खराब होता है।

HNF-1 {अल्फा} के वाहकों में मधुमेह के विकास के निर्धारक (परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह) {अल्फा} माता-पिता के मूल प्रभाव के लिए उत्परिवर्तन साक्ष्य टॉमस क्लुपा, एट। अल. मधुमेह देखभाल 25:2292-2301, 2002

यह अगला अध्ययन बताता है कि MODY-1 के कारण जीन में विशिष्ट उत्परिवर्तन उस उम्र को प्रभावित करते हैं जिस पर इसका निदान किया जा सकता है। विभिन्न उत्परिवर्तन निदान के विभिन्न युगों का कारण बनते हैं।

HNF4A म्यूटेशन कैरियर्स में डायबिटिक फेनोटाइप को भ्रूण के विकास के दौरान P1 प्रमोटर से HNF4A आइसोफॉर्म की अभिव्यक्ति द्वारा नियंत्रित किया जाता है। लोर्ना डब्ल्यू हैरिस एट अल। मधुमेह 57:1745-1752, 2008

मुझे उन लोगों से रिपोर्ट मिली है, जिन्होंने मधुमेह के मोडी रूपों के परीक्षण का अनुरोध करके इस पृष्ठ पर जो कुछ सीखा है, उसका जवाब दिया है और फिर पता चला है कि उनके पास अधिक सामान्य मोडी जीनों में से एक था, यह बताता है कि मोडी वाले लोगों के करीबी रिश्तेदार अक्सर एक पीढ़ी पुराने होते हैं। जिन्हें टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह दोनों का पता चला था। इनमें MODY जीन भी पाए जाते हैं, और यह बताते हैं कि आमतौर पर मधुमेह के इन रूपों का गलत निदान कैसे किया जाता है।

डॉक्टरों ने यह भी पता लगाया है कि बहुत से लोग जिन्हें टाइप 1 मधुमेह का निदान शिशुओं के रूप में किया गया था, उन्हें वास्तव में एक विशिष्ट मोडी जीन की एक नहीं बल्कि दो प्रतियां विरासत में मिली होंगी। यह मधुमेह के एक गंभीर रूप का कारण बनता है जिसे आमतौर पर टाइप 1 मधुमेह के रूप में गलत तरीके से निदान किया जाता है। लेकिन चूंकि यह वास्तव में आनुवंशिक रूप से इंसुलिन को स्रावित करने में विफलता है, इस विकार वाले लोग इंसुलिन के बजाय इंसुलिन-उत्तेजक (सल्फोनील्यूरिया) दवाओं के साथ इलाज करने पर इंसुलिन स्रावित करने की क्षमता को ठीक कर सकते हैं।

Kir6.2 उत्परिवर्तन के कारण मधुमेह के रोगियों में इंसुलिन से ओरल सल्फोनीलुरिया में स्विचिंग Ewan R. Pearson, et.al.NEJM। खंड ३५५:४६७-४७७.३ अगस्त २००६, अंक ५

MODY-3 वाले लोगों में कार्डिएक स्पेसिफिक सी-रिएक्टिव प्रोटीन बहुत कम पाया गया है। (hs-CRP) ०.२० mg/l और ०.०३ से १.१४ mg/l की सीमा के साथ। यह वास्तव में MODY के इस विशिष्ट रूप के लिए एक सस्ता और प्रभावी स्क्रीनिंग परीक्षण हो सकता है क्योंकि यह मधुमेह वाले 80% लोगों की पहचान करता है, जिन्हें वास्तव में MODY है। मोनोजेनेटिक मधुमेह के अन्य अधिक सामान्य रूप वाले लोगों में एचएस-सीआरपी, मोडी 2, में एचएस-सीआरपी का स्तर नियमित टाइप 2 मधुमेह वाले लोगों के बहुत करीब होता है।

एचएनएफ1ए म्यूटेशन के कारण युवाओं की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह के नैदानिक ​​विभेदक के रूप में उच्च-संवेदनशीलता सी-रिएक्टिव प्रोटीन स्तर का आकलन कैथरीन आर। ओवेन, एट अल। मधुमेह देखभाल सितंबर 2010 वॉल्यूम। 33 नंबर ९ १९१९-१९२४ दोई: १०.२३३७/डीसी१०-०२८८

MODY के अवलोकन के लिए अन्य उपयोगी संदर्भ:

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MODY सहित मधुमेह के आनुवंशिक प्रकार (यूके - एक्सेटर अनुसंधान और परीक्षण)

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आप इस अध्ययन पर थोड़ी अधिक जानकारीपूर्ण रिपोर्ट यहाँ पढ़ सकते हैं:

जोसलिन अध्ययन मधुमेह के दुर्लभ रूप से जुड़े जीन की पहचान करता है

आप MODY का निदान कैसे करते हैं?

दुर्भाग्य से, एक निश्चित निदान प्राप्त करने का एकमात्र तरीका 6 महंगे आनुवंशिक परीक्षणों की एक श्रृंखला लेना है। लेकिन आमतौर पर निर्धारित परीक्षण, एथेना डायग्नोस्टिक्स नामक कंपनी से केवल 6 जीनों में विशिष्ट दोषों के लिए परीक्षण किया जाता है। ये परीक्षण अनिर्णायक हो सकते हैं क्योंकि स्पष्ट रूप से स्पष्ट MODY लक्षणों और पारिवारिक इतिहास वाले लोगों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत है, जिनके MODY अन्य जीनों या ज्ञात जीनों में अन्य दोषों के कारण होते हैं।

नैदानिक ​​रूप से लेबल किए गए टाइप 2 मधुमेह वाले व्यक्तियों के एक अध्ययन में पाया गया कि जब HNF1A और HNF4A को मधुमेह वाले 80 विषयों में अनुक्रमित किया गया था, जिन्हें 30 वर्ष से कम उम्र का निदान किया गया था या / या जिन्हें 45 वर्ष से कम उम्र के मधुमेह का निदान किया गया था, जिन्होंने नहीं किया था मेटाबोलिक सिंड्रोम है, 12 विषयों में एचएनएफ1ए और एचएनएफ4ए जीन में उत्परिवर्तन पाया गया जो एमओडीवाई का सूचक है। यह उन 80 विषयों में से 15% का प्रतिनिधित्व करता है। सबसे महत्वपूर्ण, हालांकि, इन 12 विषयों में से केवल 47% एमओडीवाई विषयों की पहचान नैदानिक ​​​​अनुक्रमण के लिए वर्तमान दिशानिर्देशों से हुई है। इसका मतलब यह है कि अगर वे मानक मोडी परीक्षण लेते तो उनका उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता।

अध्ययन का निष्कर्ष है, "हम अनुशंसा करते हैं कि 30 वर्ष की आयु से पहले निदान किए गए सभी रोगियों और 3 साल की अवधि में सी-पेप्टाइड की उपस्थिति के साथ आणविक नैदानिक ​​विश्लेषण के लिए विचार किया जाए।" ध्यान दें कि यह एथेना लैब के एमओडीवाई परीक्षण लेने जैसा नहीं है, लेकिन किसी भी महत्वपूर्ण दोष के सबूत के लिए सीधे मोडी जीन को देखना शामिल है।

युवा-शुरुआत टाइप 2 मधुमेह के नैदानिक ​​​​निदान के साथ वयस्कों में एटियलजि का व्यवस्थित मूल्यांकन युवा की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह की पहचान के लिए एक सफल रणनीति है। गया थानाबलसिंघम एट अल। मधुमेह देखभाल मधुमेह देखभाल जून 2012 वॉल्यूम। 35 नं। 6 1206-1212

जोसलिन डायबिटीज सेंटर वेब साइट बताती है कि जिन परिवारों में MODY मधुमेह के लक्षण हैं, उनमें से एक तिहाई में मधुमेह का एक रूप नहीं है जिसे पहले से ही पहचाने गए MODY के छह रूपों में से एक के रूप में पहचाना जा सकता है।

इससे भी बदतर, अधिकांश स्वास्थ्य बीमाकर्ता इन आनुवंशिक परीक्षणों के लिए स्वचालित रूप से भुगतान नहीं करेंगे। इसलिए यदि आप वयस्क-शुरुआत मधुमेह वाले एक पतले व्यक्ति हैं, तो आपको अपने परिवार के इतिहास, अपने व्यक्तिगत इतिहास, अपने वजन के इतिहास को देखते हुए, और आपके इंसुलिन प्रतिरोधी होने के संकेतों को देखते हुए, ऑटोइम्यून मधुमेह (LADA) को खारिज करके निदान के लिए संपर्क करना पड़ सकता है। हैं।

कुछ कारक जो सुझाव दे सकते हैं कि आपके पास संभवतः MODY है

निम्नलिखित को पढ़ने से पहले, ध्यान रखें कि मधुमेह के MODY रूप दुर्लभ हैं। टाइप 2 के निदान वाले बहुत कम लोग, जिनमें सामान्य वजन वाले कई लोग भी शामिल हैं, में MODY हो सकता है। निम्नलिखित सूची में कुछ कारक दिए गए हैं जो यह सुझाव दे सकते हैं कि अधिक विस्तृत परीक्षण सार्थक है। सूचीबद्ध लक्षण MODY के अधिक सामान्य रूपों में से एक को इंगित कर सकते हैं, जिनमें से प्रत्येक के अलग-अलग लक्षण हैं।

• यदि आपके द्वारा मधुमेह का निदान किया जाता है तो आप हमेशा सामान्य या लगभग सामान्य वजन के रहे हैं या आपके मधुमेह निदान से कुछ समय पहले तक सामान्य वजन पर थे। (हालांकि, ध्यान रखें कि MODY के कुछ रूपों में उच्च रक्त शर्करा हल्के इंसुलिन प्रतिरोध का कारण बन सकता है जिससे वजन बढ़ सकता है।)

• यदि आपकी उच्च संवेदनशीलता (कार्डियक विशिष्ट) सी-रिएक्टिव प्रोटीन 0.03 से 1.14 मिलीग्राम/ली तक कम है, लेकिन इस सीमा के निचले सिरे की ओर बढ़ रही है। यह MODY-3 की विशेषता है।

• यदि आपके पास गर्भावधि मधुमेह का इतिहास है जो तब हुआ जब आपका वजन सामान्य था और जो गर्भावस्था के दौरान बहुत पहले विकसित हुआ था। MODY या LADA के बिना लोगों में, गर्भकालीन मधुमेह आमतौर पर केवल अंतिम तिमाही में विकसित होता है। MODY-1 और -3 के साथ यह गर्भावस्था के कुछ ही महीनों में विकसित हो सकता है। उच्च रक्त शर्करा इंसुलिन प्रतिरोध को भी बढ़ा सकता है और अचानक, नाटकीय, अन्यथा अकथनीय वजन बढ़ने का कारण बन सकता है।

• यदि आपके कोई करीबी रिश्तेदार हैं, जिन्हें वयस्क शुरुआत में मधुमेह था, जिनका वजन सामान्य था।

• यदि मेटफोर्मिन जैसी इंसुलिन प्रतिरोध में सुधार करने वाली दवा लेने से आपके A1c में महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं होता है, लेकिन आपके पास ऑटोइम्यून मधुमेह का कोई प्रमाण नहीं है।

• यदि आपके मूत्र में ग्लूकोज है, हालांकि आपका डॉक्टर आपको बताता है कि आप मधुमेह नहीं हैं, खासकर यदि आपके परिवार में गुर्दे की बीमारी का इतिहास है। MODY-3 असामान्य रूप से निम्न रक्त शर्करा के स्तर पर मूत्र में ग्लूकोज को उत्सर्जित करने का कारण बनता है।

• यदि आपके पास बहुत अधिक उपवास रक्त शर्करा है - 125 मिलीग्राम / डीएल से अधिक जिसे आहार, इंसुलिन की दवाओं से कम नहीं किया जा सकता है। (यह MODY-2 की विशेषता है)

• यदि आपके कई रिश्तेदारों में टाइप 1 और टाइप 2 मधुमेह दोनों का निदान किया गया है, तो उनमें से कोई भी मोटा नहीं है।

MODY मधुमेह के लक्षण क्या हैं?

सबसे पहले, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि मधुमेह के रूप में वर्गीकृत मधुमेह के रूप सभी अलग हैं और एक दूसरे से असंबंधित हैं। प्रत्येक की अलग-अलग विशेषताएं हैं। एडीए "मधुमेह मेलिटस के निदान के लिए मानदंड पर विशेषज्ञ समिति की रिपोर्ट", जिसे 1998 में प्रकाशित किया गया था, रिपोर्ट में तीन ऐसे उत्परिवर्तन ज्ञात थे। आज एक वेब खोज इस जानकारी को चालू करेगी कि 11 ज्ञात आनुवंशिक दोष हैं जिन्हें MODY के रूप में लेबल किया गया है। 2008 में जोसलिन डायबिटीज क्लिनिक के एक शोधकर्ता ने मुझे बताया कि वे उस समय नए MODY जीन की पहचान करने के लिए संभावित MODY वाले परिवारों का अध्ययन कर रहे थे और उन्हें उनमें से दर्जनों को खोजने की उम्मीद थी।

MODY के विभिन्न संस्करण कैसे प्रकट होते हैं, इसके बीच अंतर हैं। लेकिन यहाँ कुछ लक्षण हैं जो MODY के कई रूपों में समान हैं:

• MODY वाले लोग आमतौर पर सामान्य वजन के होते हैं, कम से कम उनके मधुमेह निदान से कुछ समय पहले तक। यह LADA वाले लोगों के लिए भी सच है। हालांकि, MODY वाले लोगों में LADA वाले लोगों की विशेषता GAD या आइलेट एंटीबॉडी नहीं होती है, जो कि MODY के सभी रूपों के विपरीत एक ऑटोइम्यून बीमारी है।

• MODY के एक रूप वाले लोग जो मुख्य रूप से भोजन के जवाब में इंसुलिन के स्राव को प्रभावित करते हैं, उनके पास सामान्य उपवास रक्त शर्करा परीक्षण रीडिंग और बहुत अधिक भोजन के बाद रक्त शर्करा हो सकता है। इसके परिणामस्वरूप उन्हें 7.0% से नीचे A1c बनाए रखना पड़ सकता है जिसे अधिकांश डॉक्टर अनदेखा कर देंगे। लेकिन भोजन के बाद सामान्य से अधिक रक्त शर्करा के दशकों के संपर्क में जटिलताएं हो सकती हैं, विशेष रूप से हृदय रोग।

• MODY के कम से कम एक रूप में मधुमेह की शुरुआत की उम्र उस माता-पिता पर निर्भर करती है जो उत्परिवर्ती एलील से गुजरे हैं। यह काफी छोटा है अगर यह मां थी जो जीन पर गुजरती थी और अगर उसे गर्भावस्था के दौरान मधुमेह था। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि गर्भ में उच्च रक्त शर्करा के संपर्क में आने से संतान में MODY जीन की अभिव्यक्ति प्रभावित होती है। यदि आपको अधिक वजन न होने पर गर्भावधि मधुमेह का निदान किया गया है और आपका बच्चा बिना मोटापे के 20 वर्ष की आयु तक पूर्व-मधुमेह या मधुमेह विकसित करता है, तो MODY एक संभावना हो सकती है।

• MODY किसी भी उम्र में 55 तक विकसित हो सकता है। दुर्भाग्य से, MODY के बारे में कई दस्तावेज़ पुरानी जानकारी को दोहराते हैं कि MODY केवल 25 वर्ष से कम उम्र के लोगों पर हमला करता है, और कई डॉक्टर इस पर विश्वास करना जारी रखते हैं। अधिक हाल के शोध से पता चला है कि यह सच नहीं है, विशेष रूप से हल्के लोगों के लिए, निदान करने में कठिन, MODY के संस्करण।

• एक बच्चे में मधुमेह विकसित होने के बाद ही MODY वाली माताओं का अक्सर निदान किया जाता है। वे लगभग हमेशा अपनी गर्भावस्था में गर्भकालीन मधुमेह विकसित करते हैं, लेकिन प्रसूति विशेषज्ञ शायद ही कभी MODY के लिए परीक्षण करते हैं। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जो वयस्कों का इलाज करने वाले एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की तुलना में MODY के बारे में अधिक जानते हैं, वे अतीत की तुलना में अधिक बार MODY के लिए बच्चों का परीक्षण करते प्रतीत होते हैं। अक्सर, जब बच्चे में MODY का रूप पाया जाता है, तो माता-पिता का परीक्षण किया जाएगा।

• MODY के कुछ रूपों वाले लोग इंसुलिन प्रतिरोधी नहीं होते हैं। वे इंसुलिन या दवाओं की बहुत छोटी खुराक का जवाब देंगे जो इंसुलिन उत्पादन को उत्तेजित करते हैं। यदि टाइप 1 मधुमेह होने और इंसुलिन दिए जाने के रूप में गलत निदान किया जाता है, तो वे आमतौर पर टाइप 1 मधुमेह के तथाकथित "हनीमून" चरण में उपयोग की जाने वाली बहुत कम खुराक का उपयोग करते रहेंगे। हालांकि, यह मोडी के अन्य रूपों के बारे में हमेशा सच नहीं होता है जहां उच्च रक्त शर्करा स्पष्ट रूप से इंसुलिन प्रतिरोध का कारण बनता है, हालांकि आनुवंशिक दोष, इंसुलिन प्रतिरोध नहीं, मधुमेह का प्राथमिक कारण माना जाता है।

• MODY-1 और MODY-3 उन दवाओं के लिए बहुत अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं जो इंसुलिन स्राव को उत्तेजित करती हैं। MODY के इन रूपों में, आनुवंशिक दोष के कारण बीटा कोशिका रक्त शर्करा के बढ़ने पर इंसुलिन को स्रावित करने के लिए संकेत प्राप्त करने में विफल हो जाती है। सल्फोनील्यूरिया दवा या रेपैग्लिनाइड की एक बहुत छोटी खुराक के लिए एक मजबूत प्रतिक्रिया वास्तव में मोडी के दो रूपों का निदान हो सकती है जिनमें यह विशेषता है।

• MODY के एक सामान्य रूप में, उपवास रक्त शर्करा सामान्य है, लेकिन रक्त शर्करा 144 mg/dl से अधिक हो जाने पर इंसुलिन स्राव विफल होने लगता है। इससे मधुमेह के रूप का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि उपवास रक्त शर्करा कई वर्षों तक सामान्य रह सकता है।

• MODY, MODY-2 के एक अन्य सामान्य रूप वाले लोगों में ग्लूकोकाइनेज के उत्पादन में एक दोष होता है जो रक्त शर्करा के स्तर को तेज करने के लिए "थर्मोस्टेट" के रूप में कार्य करता है। उन्होंने उपवास रक्त शर्करा (125-140 मिलीग्राम / डीएल) बढ़ा दिया है जिसे कम नहीं किया जा सकता है, हालांकि मधुमेह का यह रूप शायद ही कभी बढ़ता है और आहार से नियंत्रित किया जा सकता है। इसे आमतौर पर अन्य रूपों की गंभीर जटिलताओं के कारण शायद ही कभी वर्णित किया जाता है, हालांकि मुझे उन लोगों से वास्तविक रिपोर्ट मिली है जिनके परिवार में यह जीन है कि 50 के दशक में घातक दिल का दौरा आम है - एक बहुत ही महत्वपूर्ण मधुमेह जटिलता!

• MODY के कई रूपों में (MODY-3 और MODY-5 लोग बहुत कम रक्त शर्करा के स्तर पर अपने मूत्र में ग्लूकोज फैला सकते हैं--140 mg/dl (7.8 mmol/L) या उससे कम। MODY के इन रूपों वाले लोग अक्सर सूक्ष्म होते हैं या स्पष्ट जन्मजात गुर्दा दोष और मधुमेह का निदान होने से पहले उनमें गुर्दे की बीमारी के लक्षण भी हो सकते हैं।

आप इस जर्नल लेख में एक विशिष्ट उदाहरण के बारे में पढ़ सकते हैं कि कैसे एमओडीवाई का गलत निदान किया जाता है, जो एक ऐसे परिवार का वर्णन करता है जहां एक पिता को टाइप 2 और उसकी बेटी को टाइप 1 के रूप में गलत निदान किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण के बाद, दोनों में मोडी -1 निकला। (HNF4-एक जीन)

मोडी की पहचान: होली के लिए निहितार्थ। जर्नल ऑफ डायबिटीज नर्सिंग, जनवरी, 2004 जो डाल्टन, मैगी शेफर्ड द्वारा

संकेत आपके पास MODY नहीं है

क्योंकि मुझे साइट आगंतुकों से बहुत सारे ईमेल मिल रहे हैं, जो आशा करते हैं कि उनके पास MODY है क्योंकि यह सादे पुराने बगीचे की किस्म टाइप 1 मधुमेह की तुलना में अधिक दिलचस्प लगता है, हालांकि उनके पास कोई भी लक्षण नहीं है जो किसी भी प्रकार के MODY का सुझाव देगा। मधुमेह, उन लक्षणों को सूचीबद्ध करना महत्वपूर्ण है जो यह असंभव बना देंगे कि आपके पास मोडी का कोई रूप है।

• कम उपवास इंसुलिन या सी-पेप्टाइड स्तर। MODY के अधिक सामान्य रूपों वाले लोगों में आमतौर पर सामान्य या लगभग सामान्य उपवास इंसुलिन का स्तर होता है। उनके आनुवंशिक दोष मुख्य रूप से भोजन के बाद इंसुलिन स्राव को प्रभावित करते हैं। कम उपवास इंसुलिन या सी-पेप्टाइड LADA को इंगित करने की अधिक संभावना है। LADA MODY की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है और पतले लोगों में असामान्य रक्त शर्करा का सबसे लगातार कारण है, जिन्हें टाइप 2 मधुमेह के साथ गलत निदान किया गया है।

• जीएडी या आइलेट एंटीबॉडी या अन्य ऑटोइम्यून रोग का निदान जो कोई भी ऑटोइम्यून बीमारी के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है, उसे ऑटोइम्यून मधुमेह का एक रूप होने की संभावना अधिक होती है, या तो टाइप 1 या एलएडीए।

• असामान्य रक्त शर्करा की अचानक शुरुआत जो तेजी से बिगड़ती है। MODY वाले लोग MODY के साथ पैदा होते हैं और उनके पूरे जीवन में भोजन के बाद रक्त शर्करा या उपवास रक्त शर्करा का स्तर थोड़ा असामान्य होगा, हालांकि वे मधुमेह की जांच के लिए उपयोग किए जाने वाले किसी भी परीक्षण द्वारा पकड़े जाने के लिए बहुत कम हो सकते हैं। बढ़ती उम्र के साथ ब्लड शुगर खराब हो सकता है लेकिन सामान्य तौर पर प्रगति धीरे-धीरे होती है। असामान्य रक्त शर्करा या रक्त शर्करा की अचानक शुरुआत जो एक संक्षिप्त अवधि में नाटकीय रूप से बिगड़ती है, LADA को इंगित करने की अधिक संभावना है।

• सामान्य टाइप 1 इंसुलिन खुराक का उपयोग। यदि आप इंसुलिन की एक सामान्य टाइप 1 खुराक का उपयोग कर रहे हैं, तो आपको MODY होने की संभावना नहीं है। MODY वाले लोग आमतौर पर अपने पूरे जीवन में टाइप 1 "हनीमून" अवधि के दौरान उपयोग की जाने वाली बहुत छोटी इंसुलिन खुराक का उपयोग करते हैं। शरीर के आकार के आधार पर MODY वाले व्यक्ति के लिए एक सामान्य कुल दैनिक खुराक 10 से 20 यूनिट हो सकती है। इसके अलावा, क्योंकि अक्सर बरकरार बेसल इंसुलिन स्राव होता है, MODY वाले व्यक्ति को बेसल इंसुलिन की तुलना में अधिक भोजन-समय इंसुलिन की आवश्यकता हो सकती है।

• सामान्य टाइप 2 इंसुलिन खुराक का उपयोग मोडी वाले लोग इंसुलिन संवेदनशील होते हैं-अक्सर अत्यधिक इंसुलिन संवेदनशील होते हैं। यदि आप बेसल इंसुलिन के एक दिन में १० यूनिट से अधिक का उपयोग कर रहे हैं या भोजन के समय ५ या ६ यूनिट से अधिक इंजेक्शन लगा रहे हैं, तो आपके पास MODY के सामान्य रूपों में से एक होने की संभावना नहीं है।

• टाइप 2 दवाओं के लिए सामान्य प्रतिक्रिया मोडी वाले लोगों को शायद ही कभी उन दवाओं से कोई महत्वपूर्ण प्रभाव दिखाई देता है जो इंसुलिन प्रतिरोध को कम करते हैं। साथ ही, उनके पास दवाओं की बहुत कम खुराक के लिए नाटकीय प्रतिक्रिया होती है जो सल्फोनील्यूरिया दवाओं (ग्लिपीजाइड, ग्लिमिपिराइड, ग्लाइबराइड इत्यादि) या रेपैग्लिनाइड (प्रैंडिन) जैसे इंसुलिन स्राव को उत्तेजित करती है। यदि आप हाइपोइंग के बिना ग्लाइबराइड या ग्लिबेंक्लामाइड जैसी दवा की सामान्य खुराक ले सकते हैं, तो आपके पास मोडी के इन रूपों में से एक होने की संभावना नहीं है। MODY वाले लोग सबसे कम उपलब्ध खुराक के 1/4 का बहुत दृढ़ता से जवाब देने की संभावना रखते हैं।

क्या होगा यदि आपके पास MODY है?

• आपके शरीर पर उनके प्रभाव में MODY के अधिकांश रूप टाइप 2 मधुमेह की तरह हैं। ऊंचा रक्त शर्करा आपको कई वर्षों में धीरे-धीरे नुकसान पहुंचाता है। इसलिए यदि आप अपने भोजन के बाद रक्त शर्करा को प्रभावी ढंग से नियंत्रित करना नहीं सीखते हैं तो ये उच्च शर्करा अंततः न्यूरोपैथी, रेटिनोपैथी, हृदय रोग और मधुमेह की अन्य बदसूरत जटिलताओं का कारण बनेंगे।

• MODY के लिए अनुशंसित उपचार मधुमेह की गंभीरता पर निर्भर करता है। MODY वाले कुछ लोग कार्बोहाइड्रेट को सीमित करके सामान्य रक्त शर्करा के स्तर को बनाए रख सकते हैं। MODY का ग्लूकोकाइनेज संस्करण आहार नियंत्रण के लिए सबसे अधिक उत्तरदायी है। कृपया ध्यान दें कि डॉक्टर अक्सर लोगों को बताते हैं कि कार्बोहाइड्रेट प्रतिबंध का उपयोग करके MODY-2 में पाए जाने वाले उच्च उपवास रक्त शर्करा को कम करना संभव नहीं है, लेकिन मैंने ऐसे लोगों से सुना है जिन्हें आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर निदान दिया गया है, जिन्होंने पाया कि भोजन में कार्ब प्रतिबंध है। समय ने उनके उपवास रक्त शर्करा को सुरक्षित करने के लिए कम किया, यदि पूरी तरह से सामान्य नहीं है, तो स्तर। MODY-1 या MODY-1 वाले अन्य लोगों का इलाज दवाओं की बहुत कम खुराक से किया जा सकता है जो इंसुलिन स्राव को उत्तेजित करते हैं। MODY विशेषज्ञ डॉ. एंड्रयू हैटर्सली, जिन्होंने MODY के बारे में सबसे अधिक प्रकाशित किया है, Gliclazide (Diamicron) की बहुत कम खुराक की सिफारिश करते हैं, एक हल्का, हृदय-सुरक्षित सल्फोनील्यूरिया जो संयुक्त राज्य में उपलब्ध नहीं है। अमेरिका में उपलब्ध संबंधित सल्फोनील्यूरिया दवाएं Amaryl और Glipizide हैं, हालांकि MODY रिपोर्ट वाले कुछ लोग ये दवाएं बहुत शक्तिशाली हैं। इसके अलावा, अमेरिका में उपलब्ध सल्फोनील्यूरिया दवाओं से दिल के दौरे की संभावना बढ़ गई है । विकल्प नई "ग्लिनाइड" दवाएं हैं, जैसे कि रेपैग्लिनाइड (ब्रांड नाम प्रैंडिन) प्रैंडिन हृदय-सुरक्षित है और भोजन के बाद केवल कुछ घंटों तक रहता है, जिससे इसकी संभावना कम हो जाती है, हालांकि यह असंभव है कि दवा हाइपो का कारण बनेगी, अन्य के साथ MODY-1 और -3 इंजेक्शन वाले इंसुलिन का उपयोग करना पसंद करते हैं। डॉक्टर मानते हैं कि आप शॉट्स के लिए एक गोली पसंद करेंगे, इसलिए वे अक्सर मौखिक दवाओं का सुझाव देते हैं जो इंसुलिन के बजाय इंसुलिन स्राव को उत्तेजित करते हैं। लेकिन सभी इंसुलिन-उत्तेजक दवाओं के दुष्प्रभाव एक समस्या हो सकते हैं। वे लगातार भूख और वजन बढ़ने का कारण बन सकते हैं और वे संभवतः दिल के दौरे का खतरा बढ़ा सकते हैं। सल्फोनीलुरिया दवाएं भी हाइपोस का कारण सामान्य रक्त शर्करा देने के लिए पर्याप्त मात्रा में होती हैं।

• मोडी मधुमेह वाले बहुत से लोग रिपोर्ट करते हैं कि इंसुलिन उन्हें बेहतर नियंत्रण देता है और खुराक पर हाइपोस पैदा करने की संभावना कम होती है जो तंग रक्त शर्करा नियंत्रण देती है। MODY इंसुलिन की विशेषता वाली छोटी खुराक में प्रयुक्त आमतौर पर वजन बढ़ने का कारण नहीं बनता है। हालांकि, विचार का एक और स्कूल है जो मानता है कि बीटा सेल में इंसुलिन स्राव को प्रोत्साहित करना बेहतर है, यदि संभव हो तो इंसुलिन के सिंथेटिक रूपों को इंजेक्ट करने के बजाय क्योंकि हमारे अपने बीटा कोशिकाओं द्वारा उत्पादित इंसुलिन सी-पेप्टाइड नामक पदार्थ के साथ उत्पन्न होता है . सी-पेप्टाइड को लंबे समय से निष्क्रिय माना जाता था, लेकिन हाल के शोध में पाया गया है कि वास्तव में, सी-पेप्टाइड संवहनी जटिलताओं को रोकने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इंसुलिन का इंजेक्शन लगाने से देशी इंसुलिन उत्पादन बंद हो सकता है, इसलिए MODY वाला व्यक्ति जो इंसुलिन का इंजेक्शन लगाता है, उसके पास कम सी-पेप्टाइड हो सकता है, जिससे उन्हें माइक्रोवैस्कुलर जटिलताएं विकसित होने का अधिक खतरा हो सकता है। यही कारण हो सकता है कि MODY विशेषज्ञ डॉ. हैटर्सले ने MODY-1 और MODY-3 वाले लोगों के लिए इंसुलिन के बजाय सल्फोनीलुरिया के उपयोग की सिफारिश की है। फास्टिंग प्लाज़्मा सी-पेप्टाइड और माइक्रो- और मैक्रोवास्कुलर कॉम्प्लीकेशंस इन ए लार्ज क्लिनिक-बेस्ड कोहोर्ट ऑफ़ टाइप 1 डायबिटिक पेशेंट्स फ्रांसेस्को पैनेरो एट अल, डायबिटीज केयर फरवरी 2009 वॉल्यूम। 32 नंबर 2 301-305 मोनोजेनिक मधुमेह के रोगियों से बीटा-सेल में अंतर्दृष्टि। एंड्रयू हैटर्सले। ईएएसडी व्याख्यान, 15 सितंबर, 2015। http://www.easdvirtualmeeting.org/resources/insights-into-the-beta-cell-from-patients-with-monogenic-diabetes दुर्भाग्य से, वह विशिष्ट सल्फोनील्यूरिया दवा की सिफारिश करता है, Gliclazide ( डायमाइक्रोन) अमेरिका में उपलब्ध नहीं है। यदि आप एक मौखिक दवा के साथ अच्छा नियंत्रण प्राप्त कर सकते हैं, तो यह पीछा करने लायक हो सकता है, लेकिन अगर आपको सामान्य रक्त शर्करा की रीडिंग नहीं मिल सकती है, तो आपको सी-पेप्टाइड के निर्माण से मिलने वाला कोई भी लाभ उच्च रक्त शर्करा से होने वाले नुकसान से अधिक हो सकता है। नई incretin दवाएं, Byetta और Januvia भी कुछ लोगों के लिए सामान्य या सामान्य रक्त शर्करा का उत्पादन करती हैं, जो कि MODY के रूपों के साथ बीटा सेल उत्तेजना का जवाब देते हैं। लेकिन इन दवाओं की कैंसर और अग्नाशयशोथ को बढ़ावा देने की क्षमता से इंकार करना चाहिए।

• यदि आपको संदेह है कि आपके पास MODY है और आपका डॉक्टर चाहता है कि आप इंसुलिन, एक सल्फोनील्यूरिया दवा, या प्रैंडिन जैसी दवा शुरू करें, तो सुनिश्चित करें कि आप बहुत कम खुराक से शुरू करें। एक सल्फोनील्यूरिया दवा या इंसुलिन की शुरुआती खुराक जो एक ऐसे व्यक्ति के लिए उपयुक्त है जो इंसुलिन प्रतिरोधी टाइप 2 है, वह उस खुराक से कहीं भी दो से दस गुना अधिक हो सकती है जो MODY वाले व्यक्ति के लिए अच्छी तरह से काम करती है। तो एक सामान्य टाइप 2 खुराक नाटकीय हाइपोस का कारण बन सकती है। उदाहरण के लिए, MODY वाले किसी व्यक्ति के लिए ग्लिमेपाइराइड (Amaryl) के लिए अनुशंसित प्रारंभिक खुराक .25 मिलीग्राम थी, लेकिन चूंकि यह शरीर के आकार के लिए समायोजित नहीं होती है, यदि आप छोटे हैं, तो यह खुराक बहुत अधिक हो सकती है। भोजन के समय इंसुलिन के साथ, 1 इकाई से शुरू करें और उस खुराक तक काम करें जो आपको दी गई ग्राम कार्बोहाइड्रेट की एक निश्चित संख्या के लिए अच्छा नियंत्रण प्रदान करती है। MODY-1, -2, या -3 वाले बहुत से लोग कम से कम 2-5 यूनिट भोजन के साथ अच्छा कर सकते हैं। यदि लैंटस की तरह एक बेसल इंसुलिन निर्धारित किया जाता है, तो 2 या 3 इकाइयों से शुरू करें और काम करें, क्योंकि टाइप 2 वाले लोगों के लिए निर्धारित शुरुआती खुराक बहुत शक्तिशाली हो सकती है और हाइपो का कारण बन सकती है।

• यदि आपको संदेह है कि आपको MODY मधुमेह है और बच्चे पैदा करने की उम्र है, और यदि आपके पति या पत्नी के परिवार में मधुमेह है, तो आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें। यद्यपि एक ही मोडी जीन की दो प्रतियां होना बहुत दुर्लभ है, एक बच्चा जो एक ही मोडी जीन की दो प्रतियां प्राप्त करता है, वह मधुमेह के एक गंभीर रूप के साथ पैदा होगा।

मोडी के साथ देखी जाने वाली जटिलताएं भिन्न होती हैं लेकिन सख्त रक्त शर्करा नियंत्रण हमेशा आवश्यक होता है

उच्च रक्त शर्करा आपके अंगों को नुकसान पहुंचाता है, चाहे आपको किसी भी प्रकार का मधुमेह क्यों न हो। तो आप अभी भी स्वस्थ रक्त शर्करा लक्ष्यों के लिए प्रयास करना चाहेंगे। आपका रक्त शर्करा जितना अधिक सामान्य होगा, आपको जटिलताएं होने की संभावना उतनी ही कम होगी, चाहे कोई भी जीन आपके असामान्य रक्त शर्करा का कारण क्यों न हो।

यहां तक ​​​​कि उन परिवारों में भी, जिनके पास MODY जीन के "हल्के" संस्करण होते हैं, जबकि अक्सर रेटिनोपैथी या गुर्दे की विफलता का कोई इतिहास नहीं होता है, उनके पचास के दशक में लोगों में घातक दिल के दौरे की बहुत अधिक घटनाओं का पारिवारिक इतिहास हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि भोजन के बाद रक्त शर्करा में मामूली वृद्धि के साथ दिल का दौरा पड़ने का खतरा बढ़ जाता है और MODY के "हल्के" रूपों वाले लोगों में भोजन के बाद के रक्त शर्करा जीवन भर बढ़ जाते हैं। आप यहां इस संबंध के बारे में अधिक जान सकते हैं: भोजन के बाद बढ़ा हुआ रक्त शर्करा और A1C दिल का दौरा पड़ने की भविष्यवाणी करता है। यदि आपका डॉक्टर सुरक्षित रक्त शर्करा के स्तर को प्राप्त करने में आपकी मदद करने के लिए आपके साथ काम करने को तैयार नहीं है, तो ऐसे डॉक्टर की तलाश करें जो अधिक सहायक हो।

MODY-3 और MODY-5 का कारण बनने वाले जीन दोष भी जन्मजात किडनी की समस्याएं पैदा कर सकते हैं जो उच्च रक्त शर्करा के कारण होने वाली किडनी की समस्याओं के समान नहीं हैं। यदि आपको इनमें से किसी भी प्रकार के MODY का निदान किया जाता है, तो आपको एक उच्च योग्य गुर्दा विशेषज्ञ को देखने पर जोर देना चाहिए जो आपको विशिष्ट गुर्दा विकृति के लिए सर्वोत्तम निवारक उपचार सीखने में मदद कर सकता है।

क्या आपको MODY परीक्षण की आवश्यकता है?

अभी, MODY परीक्षण बहुत महंगा है और हो सकता है कि आपके बीमा द्वारा कवर न किया जाए। परीक्षण किए गए प्रत्येक जीन की कीमत $500 तक हो सकती है, लेकिन MODY के विशेषज्ञों का कहना है कि संभवत: दर्जनों और MODY जीन हैं जिनके बारे में हम अभी तक नहीं जानते हैं, इसलिए आपके पास MODY मधुमेह के एक रूप के सभी लक्षण हो सकते हैं, लेकिन फिर भी आपके परीक्षण नकारात्मक आए हैं। .

यह भी संभव है कि मधुमेह के गैर-मोनोजेनिक रूप हैं जिनमें MODY मधुमेह के समान लक्षण होते हैं जो कि पीछे हटने वाले जीन के कारण होते हैं जो MODY में शामिल समान जीन को नुकसान पहुंचाते हैं। ये जीन मानक मोडी परीक्षण में दिखाई नहीं दे सकते हैं।

यदि आप यह परीक्षण कराने पर विचार कर रहे हैं और इसके लिए आपको स्वयं भुगतान करना होगा, तो अपने आप से पूछें, "मेरी उपचार योजना में सकारात्मक परीक्षण से क्या परिवर्तन होंगे?" हम में से कई लोगों के लिए, जवाब है, "कोई नहीं।" यदि आपके साथ ऐसा है, तो परीक्षण को आगे बढ़ाने का कोई तात्कालिक कारण नहीं है।

MODY-2 . वाले लोगों के लिए विशेष चिंताएं

MODY-2 के निदान वाले कुछ लोग पाते हैं कि इसे कार्ब प्रतिबंध से परे किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, कुछ लोग जिनके पास यह जीन है, उन्हें लगता है कि उन्हें अपने भोजन के बाद की संख्या को नियंत्रित करने के लिए इंसुलिन की आवश्यकता है। दुर्भाग्य से, डॉक्टरों को हाल ही में, हमेशा की तरह, कुछ अध्ययनों की गलत व्याख्या के आधार पर बताया गया है - कि MODY-2 के इलाज की बिल्कुल भी आवश्यकता नहीं है। ऐसा इसलिए है क्योंकि अध्ययनों में पाया गया है कि MODY-2 वाले लोग न्यूरोपैथी, रेटिनोपैथी और गुर्दे की बीमारी की क्लासिक मधुमेह जटिलताओं को विकसित नहीं करते हैं।

दुर्भाग्य से, यह इस तथ्य की उपेक्षा करता है कि MODY-2 वाले लोग हृदय रोग विकसित करते हैं, जो रक्त शर्करा के लंबे समय तक संपर्क के कारण होता है जो कि क्लासिक जटिलताओं का कारण बनने वाले स्तरों की तुलना में बहुत कम स्तर तक बढ़ जाता है। इस गलत धारणा के कारण, जिन लोगों ने अपने मधुमेह को इंसुलिन से अच्छी तरह से नियंत्रित किया है, उनके इंसुलिन के नुस्खे आनुवंशिक परीक्षण के कारण MODY-2 का निदान प्राप्त करने पर रद्द कर दिए गए हैं। यदि आपको संदेह है कि आपके पास MODY-2 है, लेकिन इंसुलिन के साथ आपका मधुमेह अच्छी तरह से नियंत्रण में है, तो ऐसे निदान से बचना बुद्धिमानी हो सकती है जो आपके इंसुलिन को दूर ले जाएगा।

अगर आपको MODY-2 ब्लड शुगर को नियंत्रित करने में परेशानी हो रही है, तो कार्ब्स को कम करने से अक्सर आपके ब्लड शुगर को कम करने में मदद मिलेगी, भले ही डॉक्टर आपको बता दें कि ऐसा नहीं होगा। मैंने जीन परीक्षणों का उपयोग करते हुए MODY-2 के निदान वाले कई लोगों से सुना है जिन्होंने अपने कार्ब सेवन में कटौती से उत्कृष्ट परिणाम की सूचना दी।

MODY-3 और MODY-1 . के साथ विचार

MODY के अन्य दो सबसे सामान्य रूप, यह पाया गया है कि सल्फोनील्यूरिया दवाएं और रिपैग्लिनाइड जैसी "ग्लिनाइड" दवाएं रक्त शर्करा को नियंत्रित करने में प्रभावी हो सकती हैं। इसका मतलब है कि यदि आप वर्तमान में इंसुलिन पर हैं, लेकिन इनमें से किसी एक MODY का निदान किया गया है, तो आप शॉट्स के बजाय इन गोलियों को ले सकते हैं।

डॉक्टर अक्सर सोचते हैं कि मरीज़ यही चाहते हैं, लेकिन मेरा अपना अनुभव और MODY-1 और MODY-3 वाले कई अन्य लोगों का, जिन्होंने मुझसे संपर्क किया है, ये सल्फोनील्यूरिया दवाएं हैं, जबकि बहुत कम मात्रा में रक्त शर्करा को कम करने में बहुत प्रभावी हैं, लगातार, कुतरने वाली भूख पैदा करते हैं, जो उन्हें लेने के लिए अप्रिय बनाता है। इसके विपरीत, इंसुलिन की छोटी खुराक भूख के दुष्प्रभाव के बिना रक्त शर्करा को समान रूप से नियंत्रित करती है। इसके अलावा, इंसुलिन का आने वाले भोजन से मिलान किया जा सकता है, जबकि गोलियां इंसुलिन के अनियंत्रित रिलीज का कारण बनती हैं जो आपको इंसुलिन के साथ बनाए रखने के लिए खाने के लिए मजबूर करती है।

यदि आप पहले से ही इंसुलिन की छोटी खुराक पर अपने मधुमेह को नियंत्रित कर रहे हैं, और बदलना नहीं चाहते हैं, तो MODY के लिए परीक्षण एक बुरा विचार हो सकता है, क्योंकि एक MODY निदान के परिणामस्वरूप आपका पंप या इंसुलिन का नुस्खा हटाया जा सकता है और इसे बदल दिया जा सकता है। बहुत सस्ती इंसुलिन-उत्तेजक गोलियों के लिए नुस्खे जो आपको खराब नियंत्रण दे सकते हैं। यह एक आपदा हो सकती है।

हालाँकि, यदि आप संभावित रूप से MODY का एक रूप होने के लिए कुछ मानदंडों को पूरा करते हैं और इंसुलिन लेने से खुश नहीं हैं, तो आप रॉयल डेवोन और एक्सेटर अस्पताल द्वारा प्रकाशित खुराक डेटा का उपयोग करके ग्लिमेपाइराइड या रेपैग्लिनाइड के संक्षिप्त, पर्यवेक्षित परीक्षण के लिए अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं। अपराह्न यह पृष्ठ:

HNF1a या HNF4a रोगियों को इंसुलिन से सल्फोनीलुरिया में स्थानांतरित करने के लिए मार्गदर्शन

द रॉयल डेवोन एंड एक्सेटर हॉस्पिटल वेब साइट पर संपर्क जानकारी है जो आपके डॉक्टर को इस विषय पर व्यापक रूप से प्रकाशित होने वाले पेशेवरों के साथ चर्चा करने की अनुमति देगी। यह साइट आनुवंशिक परीक्षण भी प्रदान करती है। MODY परीक्षण की पेशकश करने वाली अन्य साइटों के विपरीत, यह लाभ के लिए नहीं है, और मैंने उनकी सेवा के साथ अच्छे अनुभवों की रिपोर्टें सुनी हैं।

दूसरा कारण है कि आप एक आधुनिक निदान चाहते हैं यदि आपका वजन सामान्य है तो ए1सी के साथ आपका डॉक्टर अच्छा मानता है (उच्च 5% से 6.5%) लेकिन आपके भोजन के बाद के रक्त शर्करा को सामान्य के पास रखना असंभव है। क्योंकि MODY-1 और MODY-3 मुख्य रूप से भोजन के बाद के रक्त शर्करा को प्रभावित करते हैं, इन MODY के हल्के रूपों वाले लोगों को उनके लिए आवश्यक उपचार प्राप्त करने में परेशानी हो सकती है, जो भोजन में इंसुलिन की छोटी खुराक हो सकती है।

MODY-1, MODY-3 और MODY-5 के अधिक गंभीर रूप टाइप 1 से अप्रभेद्य हो सकते हैं और उनके साथ लोग इंसुलिन पंप पर बहुत अच्छा कर सकते हैं।

अंत में, यदि आप और आपके बच्चे दोनों को मधुमेह का निदान किया गया है और आपके परिवार के बाकी इतिहास में MODY का संकेत है, तो आपको जीन परीक्षण के लिए पूछना चाहिए क्योंकि MODY के एक रूप का निदान जो गोलियों का जवाब देता है, आपके लिए उपचार में अधिक लचीलेपन की अनुमति दे सकता है। बच्चा। साथ ही एक सकारात्मक MODY परीक्षण परिणाम एक सूचित चिकित्सक को इस बात की बेहतर समझ देगा कि इंसुलिन के प्रति अन्यथा भ्रमित करने वाली प्रतिक्रियाएं क्या हैं।

MODY-3 . के लिए रेनल थ्रेशोल्ड टेस्ट

एक उपयोगी घरेलू परीक्षण है जो आप स्वयं कर सकते हैं जो यह निर्धारित करने में आपकी सहायता कर सकता है कि क्या आपके पास MODY-3 हो सकता है, जो कि MODY का सबसे सामान्य रूप है, जो HNF1-a प्रतिलेखन कारक को प्रभावित करता है।

MODY-3 वाले लोगों में आमतौर पर ग्लूकोज के लिए असामान्य रूप से कम गुर्दे की सीमा होती है। इसका मतलब है कि वे असामान्य रूप से निम्न स्तर पर ग्लूकोज को मूत्र में फैला देंगे। एक सामान्य गुर्दे की दहलीज आमतौर पर तब पाई जाती है जब रक्त शर्करा लगभग 180 मिलीग्राम / डीएल तक पहुंच जाता है। हालांकि, जब रक्त शर्करा 140 मिलीग्राम / डीएल पर होता है, तो मोडी -3 वाले लोग अपने मूत्र में ग्लूकोज पा सकते हैं।

आप ग्लूकोज मूत्र परीक्षण स्ट्रिप्स का उपयोग करके अपने स्वयं के गुर्दे की दहलीज का परीक्षण कर सकते हैं जिसे आप किसी भी फार्मेसी में लगभग US$10 में खरीद सकते हैं। खाने के 2 या 3 घंटे बाद टेस्ट करें। यदि आप अपने मूत्र में ग्लूकोज देखते हैं, जब आपकी रक्त शर्करा आपके पिछले भोजन के बाद किसी भी समय 150 मिलीग्राम / डीएल से अधिक नहीं बढ़ी है, और ऊपर चर्चा की गई एमओडीवाई के अन्य लक्षण हैं, तो ग्लूकोज के लिए कम मूत्र सीमा आपके द्वारा किए जाने की संभावना को बढ़ाती है, वास्तव में, MODY-3 है।

MODY-3 वाले लोगों में गुर्दे की बीमारी विकसित होने की अधिक संभावना होती है, इसलिए यदि आपको कम गुर्दे की सीमा मिलती है, तो आप बेहद सख्त रक्त शर्करा नियंत्रण का पीछा करना चाहेंगे - जितना संभव हो सके रक्त शर्करा को अपने गुर्दे की सीमा से नीचे रखना चाहिए, और इसकी मांग करनी चाहिए आपका डॉक्टर हर साल माइक्रोएल्ब्यूमिन टेस्ट करता है।

इंसुलिन संवेदनशील प्रकार 2 मधुमेह

यह विचार करने की एक और संभावना है कि क्या आपके पास ऊपर वर्णित कई लक्षण हैं। अन्य हैं, जिनकी अभी तक पहचान नहीं हो पाई है। इसके अलावा आनुवंशिक दोष जिन्हें MODY के रूप में परिभाषित किया गया है जो टाइप 2 मधुमेह के इंसुलिन संवेदनशील रूपों का कारण बनते हैं। ये मोनोजेनिक नहीं हो सकते हैं इसलिए आपको अपने माता-पिता दोनों से एक प्रासंगिक जीन विरासत में मिला होगा। यद्यपि आनुवंशिक निर्धारक MODY पैदा करने वालों से भिन्न हो सकते हैं, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ समान हो सकती हैं: मोटापे की कमी के साथ उच्च रक्त शर्करा, सामान्य वजन पर गर्भकालीन मधुमेह का विकास, और इंजेक्शन इंसुलिन के लिए सामान्य या उच्च संवेदनशीलता। इस प्रकार के टाइप 2 मधुमेह के लिए उपचार के विकल्प MODY के उपचार विकल्पों के समान हैं। भोजन के बाद कम खुराक इंसुलिन या कम खुराक पर इंसुलिन उत्तेजक दवाएं

जातीयता एक भूमिका निभाती है

कृपया ध्यान दें कि यदि आप उत्तरी यूरोपीय जातीयता के नहीं हैं, तो यह बहुत संभव है कि आपके पास MODY का एक रूप है जिसे अभी तक खोजा नहीं गया है। अधिकांश शोध उत्तरी यूरोपीय आबादी में किए गए हैं। हालांकि, मैं कुछ दुबले-पतले एशियाई और मध्य पूर्व के लोगों से सुनता हूं जिनके पास ऑटोइम्यून एंटीबॉडी के बिना मधुमेह के इंसुलिन संवेदनशील रूप हैं, जो वर्तमान में उपलब्ध किसी भी मोडी जीन परीक्षण पर सकारात्मक परीक्षण नहीं करते हैं। सैकड़ों आनुवंशिक असामान्यताएं हैं जो आपके शरीर में ग्लूकोज की प्रक्रिया में हस्तक्षेप कर सकती हैं और हर एक दूसरों से थोड़ा अलग हो सकता है। ध्यान रखने वाली महत्वपूर्ण बात यह है कि कारण जो भी हो, उपचार आपके रक्त शर्करा को सामान्य करने के लिए आप जो कर सकते हैं, उसे करने से शुरू होता है। यदि आप ऐसा करते हैं, तो आप मधुमेह की क्लासिक जटिलताओं से बचेंगे और हृदय रोग और स्ट्रोक के जोखिम को कम करेंगे।

यदि आपको लगता है कि आपको मधुमेह का एक असामान्य रूप है, तो अपने लक्षणों का निरीक्षण करें, पता करें कि आप अपने परिवार के इतिहास के बारे में कुछ पीढ़ियों से क्या कर सकते हैं, और अपने बच्चों को रक्त-शर्करा के अनुकूल तरीके से खाना सिखाएं।